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2024年中國基因測序市場規模達374億元，預計25-30年CAGR達27%。基因測序因高通量、高準確度、信息豐富等優勢，市場規模快速增長。根據弗若斯特沙利文統計，中國基因檢測市場規模2024年已達374億元，2017-2024年CAGR為23%;并預計2030年將進一步增長至1536億元，2026-2030年CAGR達27%。

隨著基因測序成本的持續下降，基因測序技術在科學研究、臨床診斷和公共衛生領域等場景的應用持續普及。目前應用最廣的高通量測序技術相比于第一代測序技術具有速度快、準確率高、成本低等優點,2017年之前在醫學領域的應用主要以無創產前基因檢測(NIPT)和科研服務為主，2018年之后又廣泛用于腫瘤診斷和治療。就具體應用領域來看，據GrandView Research統計，目前學術及臨床研究合計占據超過70%的基因測序應用場景。隨著測序成本的不斷降低，終端應用場景如生育、腫瘤、病原微物、消費級基因檢測等的不斷成熟和滲透率的提升，高通量測序市場需求持續高速增長。

基因測序在臨床端較成熟的主要應用包括生育健康、腫瘤早篩等，我們分別介紹如下：

生育健康:出生率及價格導致行業承壓，滲透率和應用范圍持續拓展基因測序在無創產前基因檢測應用趨于成熟。無創產前基因檢測(NIPT)通過采集孕婦外周血提取游離 DNA，采用新一代高通量測序技術并結合生物信息分析，檢測胎兒是否發生染色體非整倍體變異，是高通量測序技術的一個成熟臨床應用場景，已經成為降低出生缺陷的有效。相比于傳統的產前檢測/診斷技術，NIPT具有檢出率高、檢測周期短、操作簡便等諸多優勢。

基于高通量測序的NIPT市場規模近年來持續增長。據弗若斯特沙利文數據，我國基于NGS的NIPT市場規模2019年已達52.5億元，2016-2019年CAGR為6%。中國的代表企業是華大基因、貝瑞基因和安諾優達等;國外代表企業包括Natera、MyriadGenetics、Verinata(lllumina)、Sequenom (LabCorp) 等。

目前，NIPT等生育方面的基因測序應用持續推進。生育健康服務是基因檢測行業中目前應用比較成熟的臨床領域，政府持續出臺相關政策，落實積生育支持措施，各地方省市也陸續在綜合防治出生缺陷、保障婦幼兒童健康等方面相應出臺了相關政策。

我們認為目前NIPT業務主要受生育率、產品價格下降等因素影響:

1)受我國新生兒數量影響，NIPT等檢測量需求隨之下降。

當前中國總人口增長放緩。除了受"生育意愿"的影響外，近年來受不良生活習慣、不孕不育癥以及晚婚晚育等因素影響，我國出生人口近年來持續下降。據國家統計局，2023年年末全國人口14.10億人，比上年末減少208萬人;2023年全年出生人口902萬人，比上年減少54萬人，23年生育率為0.640%，同比下滑0.037pct。受出生人口數量影響，NIPT等產前檢測需求隨之減少。

2)NIPT檢測項目受集采等影響價格下降，企業盈利能力受影響。

檢測服務首次納入集采范圍，江蘇NIPT收費降幅達50%以上。2024年8月，江蘇省醫保局開展無創產前基因檢測服務帶量采購，并于24年11月發布了NIPT價格調整公示。據江蘇省醫保局，在本次集采前江蘇無創產前基因檢測項目收費約為1200元/人(含基因檢測服務費用和醫療機構出具診斷報告費用);在本次集采后，整個項目的單次總費用(包括診斷服務和檢測服務)最高不得超過560元。與集采前比，項目整體收費降幅超50%。

同時我們應該看到，在收費降低、且醫保財政支持下，NIPT滲透率逐步提高，一定程度上對沖生育率下降和收費降價的影響。同時，在生育健康的婚前、孕前、以及產后等其他階段，基因測序產品也在逐步滲透，新舊動能逐步切換。

腫瘤防治:基因測序增長的主力應用，實現腫瘤全面精準防控我國腫瘤發病率提高，驅動精準醫療需求增長。根據國家癌癥中心及弗若斯特沙利文統計，2020 年我國惡性腫瘤新增患者人數達到 460 萬人(其中晚期腫瘤患者約為150 萬人)，2017-2020年CAGR為3.0%，并預計2030年將達580萬人。隨著我國人口增長及老齡化程度加劇，疊加環境污染及我國固有的飲食生活習慣等多種因素，預計未來惡性腫瘤發病率將持續增高，患者臨床精準治療需求持續增長。

基因測序在腫瘤治療領域具有重要臨床意義。腫瘤發生機制復雜、治療鍛多樣，基因檢測可幫助確定是否存在特定基因突變、指導用藥方案選擇、避免治療窗口延誤、實現理想預后效果。通過基因檢測腫瘤細胞釋放到血液循環中的DNA片段,能夠克服腫瘤時空異質，準確刻畫患者腫瘤細胞的分子特征和進展信息，使腫瘤全周期動態監控成為可能。高通量測序由于可以一次性針對基因組特定區域(從數個基因到數百個基因以至全外顯子組或全基因組)進行基因檢測，相比傳統檢測方法在腫瘤治療領域具有重要臨床應用價值。

基因測序目前在腫瘤防治領域應用主要是用藥指導，未來早診早篩和復發檢測也會成為重要應用方向:

1) 早診早篩:絕大多數的惡性腫瘤早期并無明顯癥狀，發現時通常已是中晚期。以肺癌為例，據美國癌癥協會數據，對于非小細胞肺癌患者，原發肺癌5年生存率為63%，遠處轉移肺癌5年生存率僅為7%。腫瘤早篩早診可以顯著延長患者生存周期、改善生活質量、降低治療成本。據Chan等人2017年研究，基因檢測相比傳統方法檢出率大幅提升(71%Vs20%)，且基因檢測輔助早篩早診后三年生存率高達97%。

2) 用藥指導:由于腫瘤突變的成因極其復雜，除了常見的驅動基因突變外，通常還會存在大量伴隨突變，患者如果單純檢測驅動基因突變，可能無法發現伴隨突變或共突變的狀態，從而對靶向療效產生影響。高通量測序技術支持的基因檢測可以全面揭示腫瘤的伴隨突變圖譜,綜合分析伴隨突變對驅動基因突變的影響，進行藥物受體作用位點的確定，為患者提供更為精確的用藥指導，這是目前基因測序在腫瘤診治方向主要應用。

3) 復發檢測:惡性腫瘤通常具有不受控制的增殖、浸潤和轉移的固有特性，許多患者即便經過手秫切除和藥物治療后仍有可能復發，因此長期有效的腫瘤進展監測尤為關鍵，而現有傳統的腫瘤標志物測定以及醫學影像學檢查均存在靈敏度和特異性弱、前瞻性預警提示作用差等問題。高通量測序用在動態監測中，能夠實時反映腫瘤動態變化，有效降低復發檢出時間。

腫瘤治療藥物可及性持續提升，驅動基因檢測臨床需求提升。近年來抗腫瘤治療靶點持續拓展，以PD-1/PD-L1免疫檢查點抑制劑為代表的相關靶向藥物實現泛癌治療新突破。此外，政府通過醫保談判持續將相關靶向藥物和免疫藥物納入國家醫保報銷體系定價水平普遍下降60%以上，大大提升臨床先進用藥的可及性,從而增強腫瘤患者支付意愿及能力，進一步推動高通量基因檢測的臨床應用。

基因測序覆蓋腫瘤早篩、用藥指導、復發監測等全腫瘤病程，市場規模持續增長。高通量基因測序技術除了伴隨診斷指導臨床用藥以外，通過技術迭代創新進一步拓展至腫瘤復發監測乃至腫瘤早篩早診領域，覆蓋腫瘤病程全部周期，具有廣闊發展前景。據弗若斯特沙利文，國內腫瘤高通量基因檢測市場規模2021年達41億元，并預計2030年市場規模將達491億元，2022-2030年CAGR為32%，呈現快速增長態勢。腫瘤復發監測、早篩早診的未來市場占比持續提升，有望成為行業發展的新動能。

腫瘤檢測產品取證較難，目前國內僅21家基因測序方法學的產品獲批。我國腫瘤檢測產品必須獲得NMPA(國家藥品監督管理局)批準的注冊證才可獨立銷售，然而臨床、注冊等一劉流程使得產品從研發到上市需 3-5年，獲證難度較大、周期較久，截至2025年3月10日，NMPA僅有21個基因測序技術的腫瘤檢測產品獲批。

腫瘤診斷產品注冊證獲批難度較大，我們認為LDT模式更適合相關企業的初期產品布局。LDT(LaboratoryDeveloped Test)是為了滿特定的臨床需要、由實驗室自行開發驗證的診斷測試。相比NMPA獲證，LDT模式由實驗室自行開發、驗證并用于符合條件的醫療機構，流程較短、成本較低，可以盡快實現產品的商業化，獲取收入并將臨床數據進一步反哺于臨床迭代和優化。此外，具有醫院渠道資源的企業可以借助已有產品推廣經驗快速實現LDT模式放量，提前布局院內市場。

政府鼓勵LDT模式，進一步提高臨床腫瘤診斷普及度。2021年3月最新版<<醫療器械監督管理條例>>發布，第53條提到"對國內尚無同品種產品上市的體外診斷試劑，符合條件的醫療機構根據本單位的臨床需求，可以自行研制，在執業醫師指導下，在本單位內使用"。我們認為隨著機構自行研制并應用于臨床的無證檢測試劑放寬監管，早篩產品臨床應用加速普及，有利于更多早篩產品加快商業化進程，并有利于打開終端市場空間，提高腫瘤早篩產品滲透率。

我國腫瘤患病人群基因檢測滲透率遠低于歐美，看好未來提升空間。據弗若斯特沙利文數據，以新發病人估算，21年中國腫瘤病人基因檢測滲透率約為10.6%，而美國達36.1%。目前國內市場仍然主要集中于大中城市的三甲醫院以及腫瘤專科醫院，廣大中小城市醫院仍存在大量空白。隨著臨床教育持續普及，腫瘤精準醫療理念深入人心，以及靶向免疫藥物可及性的不斷提升，我們認為腫瘤基因檢測滲透率將持續提升，成為行業主要增長因素。

新興發展方向:拓展慢病及科研等領域除用于臨床治療外，基因檢測還不斷拓展創新應用領域:

1)慢病管理:基因檢測可用于心血管、腦血管、神經退行性疾病、代謝疾病等慢性疾病防控與安全用藥，有助于提高慢病知曉率、治療率、控制率，協助全人群建立未病預防、主動就診的健康診療模式，構建多組學、全人群、全的慢病管理體系。

2)農業育種:全基因組選擇育種(genomic selection，GS)指利用高通量測序技術對群體進行研究，定位到控制目標性狀的基因，然后通過序列輔助篩選或轉基因等方法選育新品種。由于全基因組選擇育種可以獲得高準確度的育種值，能準確估計遺傳和變異效應，并顯著縮短了物種的世代間隔，大幅度提高了畜禽選育的遺傳進度、降低生產成本，近幾年來已成為遺傳育種領域的研究熱點，尤其在畜禽育種中大量應用。

3)藥物研發:不同個體對同一藥物的反應存在差異，宿主、腫瘤和外在因素會影響個體對抗腫瘤藥物的反應。在抗腫瘤藥物研發過程中，通過對疾病相關生物標志物的基因檢測，有助于篩選出適合某類藥物治療的特定人群。部分抗腫瘤藥物的開發過程會同步開發伴隨診斷試劑，抗腫瘤藥物臨床試驗既可以支持抗腫瘤藥物上市，也可作為伴隨診斷試劑伴隨用途的確認證據支持其上市。

隨著未來測序成本超摩爾定律持續下降，我們看好新應用場景持續打開，進一步驅動行業增長。